QR-код документа

Как сканировать QR-код?

Для пользователей Android:

Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
Откройте скачанное приложение;
Наведите камеру на QR-код.

Для пользователей iPhone:

Откройте приложение "Камера";
Наведите камеру на QR-код;
Нажмите на всплывающее уведомление.

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я)

Барашков Николай Алексеевич, Кононова Сардана Кононовна, Максимова Надежда Романовна, Терютин Федор Михайлович, Сухомясова Айталина Лукична, Федотова Эльвира Егоровна, Николаев Вячеслав Михайлович, Джемилева Лиля Усеиновна, Федорова Сардана Аркадьевна, Хуснутдинова Эльза Камилевна, Ноговицына Анна Николаевна

Доступ
Открытый

Аннотация

Впервые в практике медико-генетической консультации РС(Я) применены молекулярно-генетические методы диагностики врожденной глухоты. Проведен анализ частоты мутации 35delG в гене GJB2 на выборке из 48 пациентов с нейросенсорной тугоухостью из Республиканской специализированной (коррекционной) школы-интерната I типа для глухих детей и из числа амбулаторных больных медико-генетической консультации РБ ө1 - НЦМ. Мутация 35delG обнаружена у 11 обследованных: у 5 в гомозиготном и 6 в гетерозиготном состоянии. Частота мутации в исследованной выборке составила 0,166 (16,6%). Обсуждаются возможные методы и подходы к ДНК-диагностике наследственных форм тугоухости/глухоты в Якутии.

Библиографическая запись

Идентификация мутации 35delG в гене GJB у больных нейросенсорной тугоухостью в РС (Я) / Н. А. Барашкова, С. К. Кононова, Н. Р. Максимова, Ф. М. Терютин, А. Л. Сухомясова, Э. Е. Федотова, В. М. Николаев, Л. У. Джемилева, С. А. Федорова, Э. К. Хуснутдинова, А. Н. Ноговицына // Наука и образование. – 2006. – N 2 (42). – C. 129-133.