Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии <br>Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia
Вернуться к старой версии сайта https://old.nlrs.ru/

Loading...

QR-код документа

Как сканировать QR-код?

Для пользователей Android:
  1. Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
  2. Откройте скачанное приложение;
  3. Наведите камеру на QR-код.
Для пользователей iPhone:
  1. Откройте приложение "Камера";
  2. Наведите камеру на QR-код;
  3. Нажмите на всплывающее уведомление.
Обложка электронного документа Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии <br>Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии Analysis of the C.757A>G P.(ILE253VAL) variant of the SLC26A4 gene in gjb2-negative patients with hearing loss in Yakutia

Доступ
Открытый
DOI
10.25789/YMJ20238320
Аннотация
В работе проведен поиск варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха и в контрольной группе слышащих индивидов в Якутии. В результате среди пациентов вариант был обнаружен с частотой 2,02%, в контрольной группе -1,94%. Для интерпретации клинической значимости варианта был проведен анализ частоты встречаемости варианта и in silico оценка, результаты которых свидетельствуют в пользу вероятной доброкачественности варианта c.757A>G p.(Ile253Val) гена SLC26A4, поскольку на это указывают высокая частота встречаемости в популяционных выборах и то, что данная миссенс-замена теоретически не нарушает структурной стабильности белка пендрина (SLC26A4). In this work, we searched for the missense variant c.757A>G p.(Ile253Val) of the SLC26A4 gene in GJB2-negative patients with hearing loss (n=201) and in the control group of hearing individuals (n=103) in Yakutia. As a result, this variant was detected with a frequency of 2.02% among patients, in the control group - 1.94%. To interpretation the clinical significance, a frequency analysis of this variant and in silico evaluation were performed, the results of which are in favor of the likely benign of the c.757A>G p.(Ile253Val) variant of the SLC26A4 gene, as indicated by the high frequency of occurrence in population samples, and the fact that this missense substitution theoretically does not violate the structural stability of the pendrin protein (SLC26A4).
  • Библиографическая запись

Анализ варианта C.757A>G P.(ILE253VAL) гена SLC26A4 у GJB2-негативных пациентов с потерей слуха в Якутии /В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, А. М. Чердонова [и др.] ; Якутский научный центр комплексных медицинских проблем, Северо-Восточный федеральный университет им. М. К. Аммосова, Медицинский институт // Якутский медицинский журнал. - 2023. - N 3 (83). - C. 58-61. - DOI: 10.25789/YMJ20238320

Вам будет интересно