QR-код документа

Как сканировать QR-код?

Для пользователей Android:

Скачайте приложение для сканирования QR-кодов (Google Play)
Откройте скачанное приложение;
Наведите камеру на QR-код.

Для пользователей iPhone:

Откройте приложение "Камера";
Наведите камеру на QR-код;
Нажмите на всплывающее уведомление.

Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей

Гуринова Елизавета Егоровна, Максимова Надежда Романовна, Сухомясова Айталина Лукична

Доступ
Открытый

Аннотация

Описана клиническая картина редкой болезни накопления у 11 якутских детей раннего возраста. Все дети из неродственных семей. Течение заболевания очень тяжелое, приводящее к инвалидности и смерти в раннем возрасте. Диагностика с использованием наисложнейших и новейших биохимических методов не дала результатов. This article describes the clinical signs (symptoms) of a rare storage disease in eleven Yakut infants. All the children were from unrelated families. The disease is very severe, leading to the disability and death at an early age. Diagnostics using the most complicated and advanced biochemical methods hasn’t produced results.

Библиографическая запись

Гуринова, Е. Е. Клиническое описание редкого аутосомно-рецессивного синдрома у якутских детей / Е. Е. Гуринова, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова // Якутский медицинский журнал. – 2014. – N 2 (46). – C. 32-35.