В статье представлены результаты изучения клинического течения муковисцидоза (МВ) у детей в Республике Саха (Якутия). Анализ результатов генетического обследования выявил ведущие генетические мутации - мутация del F 508 в гомозиготном и гетерозиготном состоянии. Все наблюдаемые пациенты имели смешанную форму МВ: с тяжелым течением - 5 пациентов, со средним - 4. Выраженность клинических проявлений во многом зависит от тяжести течения заболевания. Наиболее выраженные изменения наблюдались со стороны дыхательной и панкреатической систем. Панкреатическая недостаточность, бронхиты и дыхательная недостаточность выступают на первый план. При проведении потовой пробы у всех детей, больных МВ, отмечалось повышение его показателей в полтора и более раз. По результатам КПГ отмечалось нарушение функции пищеварения и панкреатической системы. При анализе инструментальных данных у большинства детей наблюдались изменения: в рентгенограмме - в виде бронхитов, диффузные изменения со стороны печени и поджелудочной железы - при ультразвуковом исследовании органов брюшной полости, нарушения функции сердца - в результатах электрокардиограммы. У части больных были обнаружены такие изменения, как уплотнения почечных синусов, двусторонние гнойные бронхиты и атрофия поджелудочной железы. Все наблюдаемые больные получали постоянную комплексную базисную медикаментозную терапию: минимикросферические ферменты поджелудочной железы (по индивидуальной расчетной дозировке), муколитические препараты (по индивидуальной схеме), бронхоспазмолитики (по показаниям), антибактериальную терапию (по индивидуальному плану, в зависимости от периода болезни и данных микробиологического результата в посевах мокроты), витаминотерапию (в т.ч. жирорастворимые витамины в повышенных дозировках), желчегонную терапию и гепатопротекторы, в обязательном порядке выполняли индивидуальную программу кинезитерапии (специальная дыхательная гимнастика и массаж грудной клетки
The article presents the results of studying the clinical course of cyctic fibrosis (CF) in children in the Sakha Republic (Yakutia). In our analysis of the genetic examination, the leading genetic mutations were a del F 508 mutation in the homozygous and heterozygous state. All the observed patients had a mixed form of CF. There were 5 patients with a severe course, and 4 with a moderate course. The severity of clinical manifestations largely depends on the severity of the course of the disease. The most pronounced changes were observed from the respiratory and pancreatic systems. Pancreatic insufficiency, bronchitis and respiratory insufficiency come to the fore. During the sweat test, all children with CF had an increase in its parameters by one and a half or more times. According to the results of CPG, there was a violation of the digestive function and pancreatic system. When analyzing the instrumental data, the majority of children experienced changes in the radiograph in the form of bronchitis, diffuse changes from the liver and pancreas to ultrasound examination of the abdominal cavity organs, cardiac dysfunction on the electrocardiogram. A number of patients showed such changes as compaction of renal sinuses, bilateral purulent bronchitis, and pancreatic atrophy. All the observed patients received constant complex basic medical therapy: minimicrospheric pancreatic enzymes (at an individual calculated dosage), mucolytic drugs (according to the individual scheme), bronchospasmolytics (according to indications), antibacterial therapy (according to an individual plan, depending on the period of the disease and the data of the microbiological result in sputum cultures), vitamin therapy (including fat-soluble vitamins in elevated dosages), choleretic therapy and hepatoprotectors, and performedobligatory individual program of kinesitherapy (special breathing exercises and chest compressions)
